发病时间：不清楚
肺部有哪些疾病是遗传的
补充说明：肺部有哪些疾病是遗传的
a******W 2025-10-13 09:01
囊性纤维化 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 积聚 肺部疾病 反复感染
我要咨询
精选回答(1)
肺部的遗传性疾病包括囊性纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。
肺部的遗传性疾病是由基因突变引起的，这些突变导致蛋白质的功能异常或缺失。例如，囊性纤维化是由于CFTR基因编码的跨膜蛋白功能障碍引起黏液过度积聚；α1-抗胰蛋白酶缺乏症则与Z蛋白合成减少有关，影响了免疫系统的正常功能。这些遗传性肺部疾病的症状可能因个体差异而异，但通常包括反复感染、呼吸困难、咳嗽、痰多等。此外，还可能出现皮肤、毛发颜色浅淡、汗液呈白色等症状。
针对这类疾病，医生可能会建议进行高分辨率CT扫描以评估肺部结构；还可以通过血清α1-抗胰蛋白酶水平检测来诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症。治疗策略需依据具体疾病制定，如囊性纤维化的管理涉及抗生素治疗和支气管扩张剂；α1-抗胰蛋白酶缺乏症则需要避免吸烟并使用吸入性皮质类固醇。
预防始终是最佳策略，定期体检以及避免接触已知致敏源对于降低风险至关重要。若家族中有相关疾病史，应尽早进行基因检测和咨询，以便早期发现、干预和管理。
2025-10-13 09:01
举报相关问题
向医生提问
一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
