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神经管缺陷高风险需要做无创和羊水穿刺吗

发病时间：不清楚

神经管缺陷高风险需要做无创和羊水穿刺吗

补充说明：神经管缺陷高风险需要做无创和羊水穿刺吗

2023-08-22 22:23

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精选回答(1)

刘泽群主治医师广州市妇女儿童医疗中心三甲

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神经管缺陷高风险一般需要做无创DNA和羊水穿刺，因为无创DNA和羊水穿刺都是排除胎儿畸形的检查，可以判断胎儿是否存在染色体异常的情况。

1、无创DNA

无创DNA是一种抽血检查，通过抽取孕妇的血液，从而检测胎儿的染色体情况，判断胎儿是否存在染色体异常。无创DNA的准确率比较高，而且对胎儿的创伤也比较小，属于一种安全的检查方式。

2、羊水穿刺

羊水穿刺是一种有创检查，是在超声波的引导下，将穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行检查的一种方法。羊水穿刺可以检查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷等情况。

此外，建议孕妇在怀孕期间要定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况。同时，还要保持良好的心态，避免情绪过于激动。如果在怀孕期间出现不适症状，建议及时就医治疗。

2023-08-24 20:22

疾病百科

•染色体异常 （染色体病,染色体发育不全,染色体畸变）

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

多发人群：所有人群
典型症状：皮质性遗忘症小指单一褶纹耳朵位置低学习障碍伸舌样痴呆
临床检查：皮质性遗忘症小指单一褶纹耳朵位置低学习障碍伸舌样痴呆
治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)

适用药品

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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。

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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生

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