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遗传性功能障碍能治愈吗
补充说明：遗传性功能障碍能治愈吗
2024-05-30 10:26
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遗传性功能障碍无法治愈。
遗传性功能障碍与基因突变有关，而基因突变导致的蛋白质结构异常或功能缺失通常是不可逆的，因此无法通过常规手段纠正。尽管如此，早期诊断和针对性治疗仍可有效控制病情发展，提高生活质量。
对于某些特定的遗传性功能障碍，如某些代谢疾病引起的生长发育迟缓，在及时发现并采取适当治疗措施后，可能有治愈的机会。例如，苯丙酮尿症患者在新生儿筛查中被诊断，并尽早开始低苯丙氨酸饮食，可以显著改善智力发育水平。
针对遗传性功能障碍的治疗选择需谨慎评估，考虑个体差异以及家庭和社会支持因素。同时建议定期进行健康体检和生活方式干预，以最大限度地减少风险并促进最佳预后。
2024-08-19 11:17
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遗传性功能障碍与基因突变有关，而基因突变导致的蛋白质结构异常或功能缺失通常是不可逆的，因此无法通过常规手段纠正。尽管如此，早期诊断和针对性治疗仍可有效控制病情发展，提高生活质量。
对于某些特定的遗传性功能障碍，如某些代谢疾病引起的生长发育迟缓，在及时发现并采取适当治疗措施后，可能有治愈的机会。例如，苯丙酮尿症患者在新生儿筛查中被诊断，并尽早开始低苯丙氨酸饮食，可以显著改善智力发育水平。
针对遗传性功能障碍的治疗选择需谨慎评估，考虑个体差异以及家庭和社会支持因素。同时建议定期进行健康体检和生活方式干预，以最大限度地减少风险并促进最佳预后。
2024-05-30 13:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
