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共济失调会基因突变吗？
补充说明：共济失调会基因突变吗？
a******W 2024-01-24 12:08
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共济失调可能会因基因突变而发生。
共济失调是由多种致病基因突变引起的复杂遗传性疾病，涉及多个基因位点，其中FRG1基因是已知与共济失调有关的一个重要基因。该基因编码的蛋白在细胞分裂过程中发挥重要作用，当基因突变影响蛋白的功能时，可能导致细胞分裂异常，进而引发共济失调的症状。
除了FRG1基因外，还有许多其他的基因也可能与共济失调的发生有关，例如ATM、CC2D2A等。这些基因突变可能通过不同的途径导致神经系统功能障碍，从而引起共济失调症状。
对于共济失调患者及其家族成员，建议定期进行神经系统的体检以及相关的基因检测，以早期发现和诊断潜在的遗传性共济失调。同时，保持良好的生活习惯和适当的运动可以辅助预防共济失调的发生和发展。
2024-03-14 20:19
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
