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先天性食管狭窄是不是遗传病呀
补充说明：先天性食管狭窄是不是遗传病呀
2024-05-24 14:12
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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
先天性食管狭窄可能是遗传病，因为其与特定基因突变有关。
先天性食管狭窄是胚胎期发育异常所致，与ATP6V1G1等基因突变有关，这些基因参与了食管上皮细胞的分化和增殖调控。由于基因突变导致食管上皮细胞过度增生，进而引起食管壁的纤维化和瘢痕形成，最终导致食管腔狭窄。
先天性食管狭窄还可能与其他因素有关，如妊娠期间母体感染、营养缺乏或接触有害物质等。这些因素虽然不直接涉及基因突变，但可能通过影响胚胎发育环境间接增加患此疾病的风险。
对于先天性食管狭窄，应定期监测症状变化，并遵循医嘱进行饮食调整和药物治疗。必要时可考虑内镜下扩张术或手术治疗以改善症状并预防并发症的发生。
2024-05-24 16:39
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