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白化病怎么检查
补充说明：白化病怎么检查
a******W 2024-11-05 10:24
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
白化病的诊断通常需要进行皮肤颜色与毛发颜色观察、血常规、尿液分析、基因检测和视野检查等医学检查。由于白化病是一种遗传性皮肤疾病，建议患者及时就医皮肤科或遗传学咨询中心进行专业评估。
1.皮肤颜色与毛发颜色观察
通过观察患者的皮肤和毛发颜色来诊断是否患有白化病。医生会仔细查看患者的皮肤及毛发的颜色、分布等特征。
2.血常规
血常规检查可以评估贫血程度以及是否存在其他血液异常情况。抽取静脉血送至实验室进行检验，通常需要空腹进行。
3.尿液分析
尿液分析有助于发现肾脏功能异常或代谢障碍。采集新鲜中段尿液样本送往实验室进行化学成分测定。
4.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行鉴定以确诊白化病类型。采取口腔黏膜细胞后进行DNA提取并送至专业机构开展测序分析。
5.视野检查
视野检查用于评估视网膜周边区域感知能力受损情况。使用专用仪器引导患者看正前方亮光标靶，并指示任何盲点或缩小视角。
以上各项检查结果分析可能存在差异，但均需遵循医嘱确保准确性。此外，建议避免日晒，外出时涂抹防晒霜SPF30+及以上，戴遮阳帽或太阳镜保护眼睛和皮肤。
2024-11-05 10:24
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
