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糖原累积病与什么细胞器有关
补充说明：糖原累积病与什么细胞器有关
2024-10-18 17:04
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
糖原累积病可能是由线粒体、溶酶体等细胞器功能障碍引起的。
1.线粒体
糖原累积病Ⅲ型与线粒体功能障碍有关，主要由于线粒体基因突变导致葡萄糖代谢异常，进而影响肌肉组织的正常功能。患者可能出现肌肉无力、疲劳等症状。
2.溶酶体
糖原累积病Ⅰ型是由于溶酶体α-1,4-葡糖苷酶缺乏或活性降低引起的，导致体内糖原分解受阻，堆积在肝脏和肾脏中。患者可能会出现肝脏肿大、生长迟缓等症状。
确诊后，应避免食用高糖食物，如糖果、蛋糕等，并建议进行定期血糖监测。针对线粒体疾病，可考虑使用左卡尼汀进行治疗；而溶酶体疾病则可能需要使用替代疗法或药物来改善症状。
2024-10-18 17:04
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
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