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半乳糖血症如何治
补充说明：半乳糖血症如何治
2024-08-24 21:24
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卢新兰 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：消化道早癌，慢性肝病、肝硬化治疗
提问
半乳糖血症可以通过限制饮食、口服药物、静脉注射葡萄糖等措施进行治疗。
1.限制饮食
对于先天性半乳糖血症患者，应严格控制摄入含有半乳糖的食物，如母乳、配方奶粉等。同时，建议采用低乳糖或无乳糖的特殊配方。由于半乳糖是人体无法正常代谢的一种糖类，摄入后会积累在体内导致疾病发作。通过限制食物中的半乳糖含量，可以减少其在体内的积聚，从而缓解症状。此方法适用于所有确诊为先天性半乳糖血症的患者，特别是新生儿和婴幼儿阶段。
2.口服药物
针对半乳糖血症引起的高血糖、高尿酸等症状，可使用降糖药如二甲双胍或降尿酸药如别嘌醇来改善病情。这些药物能够调节血糖和尿酸水平，减轻相关症状。例如，二甲双胍能增加胰岛素敏感性，降低血糖；别嘌醇则能抑制尿酸合成，降低尿酸水平。适用于存在高血糖、高尿酸等问题的半乳糖血症患者，在医生指导下合理用药。
3.静脉注射葡萄糖
当患者因半乳糖血症导致严重脱水、电解质紊乱时，可通过静脉输注葡萄糖溶液快速补充能量和水分。葡萄糖是机体的主要能源物质，静脉输入葡萄糖可以迅速提高血糖浓度，提供能量支持并纠正水电解质失衡。适用于急性期或严重脱水、电解质紊乱的半乳糖血症患者。
此外，定期监测血液中半乳糖水平也非常重要，以评估治疗效果并调整治疗方案。日常生活中，家长应注意观察孩子的生长发育情况，及时发现异常并寻求专业医疗帮助。
2024-08-26 09:04
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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暖胃助消。用于寒热积聚，消化不良，胃胀不适，呕吐泄泻。
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