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儿童半乳糖血症严重吗
补充说明：儿童半乳糖血症严重吗
2024-05-10 18:32
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
儿童半乳糖血症通常比较严重，需要及时医疗干预。
儿童半乳糖血症是因为基因突变导致半乳糖代谢障碍，如果不治疗，会导致半乳糖在血液中的浓度持续升高，引起肝损伤、神经系统损害等并发症，严重时甚至危及生命。因此，该疾病需要专业医生的评估和治疗。
此外，如果患者出现腹泻、呕吐等症状，可能表明病情更为复杂或存在其他潜在的问题，需紧急就医。
对于半乳糖血症患儿，家长应注意监测孩子体内的半乳糖水平，并定期带其到医院接受检测与咨询，以确保孩子的健康。
2024-05-10 19:34
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
