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brca基因突变是什么意思
补充说明：brca基因突变是什么意思
a******W 2025-08-18 09:31
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医生回答(1)
BRCA基因突变意味着一种遗传性的基因变异，这种变异可能增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。BRCA基因突变之所以重要，是因为它可以帮助我们识别出那些具有较高遗传风险的人群，从而提前进行干预和预防。
BRCA基因突变的检测通常涉及分析DNA序列，以寻找特定的变异。这些变异可以是单核苷酸多态性（SNPs）或较大的基因片段缺失。当BRCA1或BRCA2基因发生突变时，它们不能正常发挥修复DNA损伤的功能，这可能导致细胞中积累过多的突变，从而增加癌症风险。
了解BRCA基因突变的结果时，重要的是要认识到并非所有携带BRCA突变的人都会发展成癌症。这些测试结果应该由专业的遗传咨询师来解读，他们可以提供个性化的风险评估和预防建议。面对BRCA基因突变的检测结果，保持客观的态度，避免过度恐慌或忽视潜在风险，是非常重要的。同时，遵循专业医生的建议进行进一步的检查和预防措施是明智的选择。
【实用小贴士：】
1. 与遗传咨询师进行咨询，了解BRCA基因突变的具体意义。
2. 如果检测结果为阳性，考虑进行定期的乳腺和卵巢检查。
3. 与医生讨论可能的预防性手术选项，如预防性双侧乳腺切除术或卵巢切除术。
4. 考虑加入相关的遗传咨询和支持团体，获取更多的信息和情感支持。
2025-08-18 09:31
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乳腺癌(mammarycancer)是女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，已成为威胁妇女健康的主要病因。它的发病常与遗传有关，以及40-60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高。它是一种通常发生在乳房腺上皮组织，严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌男性罕见，仅约1-2%的乳腺患者是男性。
多发人群：45-55岁女性，绝经期过迟，超过55岁尚未绝经的女性。
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 50000元）
枸橼酸托瑞米芬片
适用于治疗绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
复方氟尿嘧啶口服溶液
用于消化道癌症（结肠癌、直肠癌、胃癌）、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
