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小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良怎么办
补充说明：小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良怎么办
2025-09-25 14:30
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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：肠道疾病、胃十二指肠疾病；治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病；小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病；对小儿营养不良性疾病、贫血等血液系统疾病有深入的研究和治疗经验。
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小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良是一种罕见的遗传代谢疾病，由于肠道对色氨酸转运功能存在缺陷，导致患儿无法正常吸收这种必需氨基酸。该病主要表现为生长发育迟缓、皮肤粗糙及神经系统异常。家长一旦发现相关症状，需及时就医进行尿液化验和基因检测以明确诊断。治疗核心在于终身严格限制天然蛋白质摄入，并采用特殊医学配方奶粉补充必需营养素。
确诊后需立即启动饮食管理，使用不含色氨酸的特殊配方营养粉作为主要营养来源。这类配方含有精确配比的氨基酸组合，能绕过吸收障碍直接为机体供能。同时要严格控制天然食物摄入，特别是高蛋白食品如肉类、蛋奶制品等，日常饮食应以低蛋白主食和蔬菜为主。定期监测血液氨基酸水平至关重要，这能帮助调整营养方案。
长期管理需要多学科团队协作，包括儿科遗传代谢专家、营养师及康复治疗师。营养师会制定个性化食谱，确保在限制色氨酸的同时满足其他营养素需求。康复团队则针对可能出现的运动或智力发育迟缓进行干预训练。患儿需定期进行发育评估和代谢检查，防止并发症发生。
日常生活中，家长需严格记录饮食日记，精确计算每日色氨酸摄入量。注意观察患儿皮肤、毛发变化及神经行为表现，如出现嗜睡、皮疹加重等情况需立即就医。外出就餐或旅行时需随身携带特殊配方食品，避免摄入普通蛋白质。同时要关注患儿心理健康，帮助其适应特殊饮食模式。
该病虽需终身管理，但通过早期诊断和规范治疗，患儿可获得正常生长发育。关键在坚持特殊饮食治疗和定期随访，及时调整治疗方案。家长应掌握基本护理技能，与医疗团队保持密切沟通，共同促进患儿健康成长。
2025-09-25 15:09
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皮肤粗糙的主要原因是因为汗水与脂肪所形成的脂肪膜被破坏。皮肤粗糙又可分两类，一是因为体质原因，这多数发生在干性皮肤身上，是因为干性皮肤的汗腺与皮脂腺的分泌一向就比较少的缘故。同时在干燥的寒冬或者阳光直射的盛夏都会使皮肤粗糙;此外，营养不良也是皮肤粗糙的原因，尤其是在缺乏维他命B2、B6的时候，皮肤最容易粗糙。另外一个是因为炎症。这是由于选择不适当的化妆品和药品的原因，同时空气中经常漂浮的花粉或者过敏源，也可能会引起过敏而导致皮肤粗糙。
症状起因：当体内的维生素A和B族维生素缺乏时易导致皮肤粗糙。 如果日常饮食中脂肪酸的摄入过少、各种水果的摄取不足或饮水不够等都易造成维生素、水分和油脂的摄取不足，从而导致皮肤粗糙。
可能疾病： 慢性疲劳综合症 湿毒疮 甲状旁腺功能减退性心肌病 皮肤病 皲裂疮
常见检查：
就诊科室：皮肤病
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
胸腺肽肠溶片
（1）用于慢性乙型肝炎患者。（2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。（3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。（4）各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。（5）肿瘤的辅助治疗。
