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余素思 主治医师 三甲

擅长:妇科

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怀孕14周时,产检的重点是进行NT检查(颈部透明带扫描),这项检查通过B超测量胎儿颈后部透明层的厚度,帮助评估染色体异常风险。此外,医生可能会安排血常规、尿常规、肝肾功能、传染病筛查等基础项目,以及早期唐氏筛查的抽血检测。这些检查能初步了解孕妇和胎儿的健康状况。需要注意,NT检查有最佳时间窗口(约11-13周+6天),超过14周可能无法准确测量。所有结果需结合医生综合判断,个体差异可能导致指标波动,不能完全排除所有风险。

2026-02-21 15:02

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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