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儿童骨纤维发育不良症状
补充说明：儿童骨纤维发育不良症状
2025-09-04 11:39
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儿童骨纤维发育不良是一种骨骼发育异常疾病，主要表现为骨骼脆弱、畸形和病理性骨折。该病由于成骨细胞功能异常导致正常骨组织被纤维组织替代，多见于儿童和青少年时期发病，需通过影像学检查和临床评估确诊。
骨骼脆弱是该病的核心特征。患儿骨骼强度显著下降，轻微外力即可引发骨折，常见于四肢长骨和肋骨。骨折后愈合过程较为缓慢，且易出现畸形愈合，影响肢体功能。骨骼变形也是典型表现，多发生在面部、颅骨和下肢，可能导致两侧肢体长度不一致，造成步态异常。
疼痛是常见症状，多与病变部位和骨折相关。疼痛程度因个体差异而不同，部分患儿表现为持续性隐痛，活动后加重。骨骼膨大变形可见于病变区域，如颌骨或长骨末端，局部可能触及硬性肿块，表面皮肤一般无异常。
影像学检查对该病诊断至关重要。X线可显示骨骼磨玻璃样改变和囊性扩张，CT能更清晰呈现病变范围和结构。早期诊断有助于制定合理治疗计划，减轻并发症风险。治疗方案需根据患儿具体情况制定，包括保护性措施和必要时的外科干预，以改善生活质量并预防严重畸形。
2025-09-04 15:41
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病理性骨折时，骨的原有病变往往使骨折愈合迟缓，甚至几乎没有修复反应。也常使骨原有病变的组织学图像发生改变或复杂化。
症状起因：1.骨的原发性或转移性肿瘤 是病理性骨折最常见的原因，特别是溶骨性的原发或转移性骨肿瘤。原发性骨肿瘤如多发性骨髓瘤、骨巨细胞瘤及溶骨性成骨肉瘤等;属于转移性骨肿瘤的如转移性肾癌、乳腺癌、肺癌、甲状腺癌及神经母细胞瘤等。不少原发性和转移性骨肿瘤有时因病理性骨折后才被发现。 2.骨质疏松 老年、各种营养不良和内分泌等因素可引起全身性骨质疏松，表现为骨皮质萎缩变薄，骨小梁变细、数量减少。主要影响脊椎骨、股骨颈、掌骨等。老年尤其是绝经后老年妇女胸、腰椎压缩性骨折，股骨颈、肱骨上端及桡骨下端骨折较为多见。肢体瘫痪、长期固定或久病卧床等可引起局部废用性骨质疏松而造成骨折。 3.内分泌紊乱 由甲状旁腺腺瘤或增生引起的甲状旁腺功能亢进，可导致骨的脱钙及大量破骨细胞堆积，骨小梁为纤维组织所取代。此时虽有新骨形成，但只能形成纤细的编织骨或非钙化的类骨组织，而极易发生多发性病理性骨折。 4.骨的发育障碍 有多种属于这类的先天性骨疾患可以引起病理性骨折。例如先天性成骨不全，为一种常染色体显性遗传性疾病，在胎儿或儿童时期发病，乃由于先天性间充质发育缺陷，不易分化为骨母细胞，同时骨母细胞合成骨基质中Ⅰ型胶原纤维障碍，因此长骨骨皮质很薄，骨细而脆，极易发生多发性病理性骨折，故又称为脆性骨综合征。而骨折后新形成的骨痂为软骨性，或为纤维性，难以发生骨化。
就诊科室：骨科、内分泌、营养科
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