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肾上腺脑白质发育不良致命吗
补充说明：肾上腺脑白质发育不良致命吗
2024-06-06 15:29
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肾上腺脑白质发育不良是一种严重的遗传性疾病，可能导致生命危险。
肾上腺脑白质发育不良是由于基因突变引起的中枢神经系统髓鞘脱失，导致进行性智力减退和运动功能障碍。由于疾病进展迅速，患者可能出现认知能力下降、肌肉无力、视力模糊等严重症状，因此预后较差，存在生命危险。对于疑似或确诊的患者，应立即寻求专业医疗帮助，以评估病情并制定适当的治疗计划。
如果患者的症状出现突然恶化或伴有高热、意识丧失等症状时，可能表明出现了急性并发症，如感染或其系统性疾病，需要紧急就医处理。
在面对肾上腺脑白质发育不良时，家长应保持冷静，并定期带孩子前往医院进行复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，建议家庭成员接受遗传咨询，了解疾病的遗传风险，为未来的生育决策提供指导。
2024-06-07 12:02
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运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
症状起因：(一)发病原因 运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。 (二)发病机制 基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。 在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球/黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球/黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础，这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。 黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多，丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制，使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
可能疾病： 周期性四肢运动障碍 强直性脊柱炎性巩膜炎 脊椎骨质增生 腘动脉瘤 颈椎椎管狭窄症
常见检查：
就诊科室：神经
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