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红细胞生成性卟啉病能不能根治呢
补充说明：红细胞生成性卟啉病能不能根治呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉病不能根治。
该疾病是由遗传因素导致的酶缺陷，涉及ALA合酶基因突变，这影响了血红素的合成。由于遗传因素导致的酶缺陷，无法通过常规手段彻底纠正异常代谢过程，因此该疾病难以根治。但是，减少肝脏中卟啉前体的产生或增加其代谢可能有助于缓解症状，如皮肤光敏性、腹痛等。
对于非遗传型患者，由于体内不存在基因突变，因此在特定诱因下出现急性发作时，可以通过去除诱因来控制病情发展。
针对红细胞生成性卟啉病，重点是预防日晒引起的皮肤损伤，并避免使用某些药物以减少症状发生。同时，建议定期监测血液中的ALA水平以及皮肤敏感度，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-05-13 19:03
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