首页> 妇产科> 产科> 孕期> 孕期无创是做什么检查

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尹凤英 主治医师 张家口市宣化区第二医院

擅长:妇科及产检科的常见病及多发病的诊断治疗,对功血及多囊卵巢综合症有丰富经验

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孕期无创通常指无创产前基因检测,这是一种通过抽取孕妇外周血来筛查胎儿染色体异常的检查方法。该检查主要针对常见的染色体疾病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征,具有高准确性且对胎儿和孕妇无创伤。
无创产前基因检测的原理是检测孕妇血液中游离的胎儿脱氧核糖核酸片段。在孕期,少量胎儿脱氧核糖核酸会通过胎盘进入母体血液循环。通过高通量测序技术对这些片段进行分析,可以评估胎儿染色体数目是否存在异常。这项检查的优点在于只需抽血,无需穿刺,避免了流产或感染等风险。其筛查准确率较高,尤其对唐氏综合征的检出率可达百分之九十九以上,但需注意它属于筛查而非诊断性检查。
该检查通常建议在孕十二周至二十二周之间进行。适用人群包括年龄超过三十五岁的高龄孕妇、唐筛结果临界风险者,或存在其他染色体异常风险因素。检查前无需空腹,也不影响正常生活。但结果若提示高风险,不能直接判断胎儿异常,需要进一步通过羊膜腔穿刺等产前诊断技术确认。同时,无创检测不能覆盖所有染色体异常或结构畸形,因此不能替代孕期其他必要的超声检查。
进行无创产前基因检测前,建议与医生充分沟通,了解其适用范围和局限性。该检查有助于缓解部分焦虑,但结果解读需由专业医生结合临床情况综合判断。孕期保持良好心态,遵循医嘱完成各项产检,才能更好地保障母婴健康。

2026-05-19 10:07

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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