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吴学 主治医师 三甲

擅长:妇科

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早孕期进行的nt检查,是通过B超测量胎儿颈后透明带厚度,通常在孕11周至13周加6天之间进行,目的是初步筛查胎儿是否存在染色体异常风险。

这项检查的数值一般以2.5毫米为参考界限,低于这一数值风险较低,高于则提示需要进一步评估。但数值只是风险提示,并非确诊,个体差异较大,即使结果偏高也不代表胎儿一定有问题。

检查前无需特殊准备,但需在医生建议的孕周内完成。若结果异常,应配合后续的无创DNA或羊水穿刺等检查,同时保持平稳心态,避免过度焦虑。

2026-02-14 15:20

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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