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唇腭裂排畸时查不出吗
补充说明：唇腭裂排畸时查不出吗
2024-05-10 18:30
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刘土辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长诊治耳鼻咽喉科常见病多发病，可开展鼻咽喉常见手术
提问
唇腭裂在排畸时可以被发现。
唇腭裂在排畸时可以被发现，因为唇腭裂通常会在妊娠期间通过超声检查被发现，这是因为在排畸时，医生会仔细观察胎儿的面部结构，包括嘴唇和腭部。唇腭裂是一种明显的解剖异常，通常可以在超声图像中清晰地看到。如果唇腭裂没有被发现，可能是因为其程度较轻或者位置较为隐蔽，但仍然需要进一步的评估和检查以确定确切的情况。
唇腭裂的程度不同，严重程度不一，因此有时可能难以在早期的排畸检查中准确诊断。此外，某些类型的唇腭裂可能与染色体异常有关，这些异常可能在超声检查中显示出来。
对于唇腭裂的风险，建议定期进行产前检查以及遵循医生的指导进行超声检查，以确保及时发现并采取适当的干预措施。同时，孕妇应注意营养均衡，避免吸烟、饮酒等不良习惯，以减少胎儿发育异常的风险。
2024-05-10 19:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
