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二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种

补充说明:二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种

2024-05-10 18:31

二糖酶缺乏症 遗传病 常染色体隐性遗传病 乳糖 腹泻

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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

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二糖酶缺乏症是一种遗传性代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传病。
二糖酶缺乏症是因为特定基因突变导致相关酶类合成异常或活性降低,进而影响双糖的消化吸收。这种疾病通常由父母遗传给子女,具有一定的家族聚集性,并且可能伴随明显的症状。
除了常染色体隐性遗传外,还有常染色体显性遗传、X连锁遗传等模式,这些都可能导致二糖酶缺乏症的发生。
对于二糖酶缺乏症,患者应避免食用高乳糖食物,以免引起腹泻等症状。由于该疾病与遗传有关,建议携带致病变异者及其亲属进行基因检测和咨询,以预防和早期诊断。

2024-08-13 22:41

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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二糖酶缺乏症是一种遗传性代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传病。
二糖酶缺乏症是因为特定基因突变导致相关酶类合成异常或活性降低,进而影响双糖的消化吸收。这种疾病通常由父母遗传给子女,具有一定的家族聚集性,并且可能伴随明显的症状。
除了常染色体隐性遗传外,还有常染色体显性遗传、X连锁遗传等模式,这些都可能导致二糖酶缺乏症的发生。
对于二糖酶缺乏症,患者应避免食用高乳糖食物,以免引起腹泻等症状。由于该疾病与遗传有关,建议携带致病变异者及其亲属进行基因检测和咨询,以预防和早期诊断。

2024-05-10 19:31

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疾病百科

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•二糖酶缺乏症 (双糖不耐受症)

本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

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