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唐氏综合症能检测出来吗
补充说明：唐氏综合症能检测出来吗
2024-09-25 17:02
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
唐氏综合症可以通过产前筛查进行检测。
产前筛查通常在孕期早期进行，通过血液检测和超声波检查来评估胎儿是否存在染色体异常，包括唐氏综合症。如果筛查结果异常，可能需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等确诊检查。因此，产前筛查是早期发现唐氏综合症的有效手段，有助于孕妇做出知情决策。
2024-09-25 18:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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