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乌鲁木齐dmd产前筛查
补充说明：乌鲁木齐dmd产前筛查
a******W 2024-04-08 18:22
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医生回答(1)
乌鲁木齐dmd产前筛查-乌鲁木齐口碑好的妇科医院有：1、乌鲁木齐西北女子医院，2、新疆维吾尔自治区人民医院，3、乌鲁木齐市第一人民医院，4、乌鲁木齐市中医院等-Duchenne肌营养不良的产前筛查包括肌电图、血清肌酸激酶测定、肌肉活检、基因检测、超声心动图等。这些检查有助于评估胎儿是否存在Duchenne肌营养不良的风险。建议咨询遗传咨询师或儿科医生以获取进一步指导。
1.肌电图
肌电图可以评估肌肉功能和神经传导速度，以辅助诊断DMD。DMD患者的典型表现为持续性、对称性的肌无力，因此需要通过肌电图来记录肌肉活动时产生的电信号，进而判断是否存在异常放电现象。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高是DMD的重要生化标志之一，用于辅助诊断及监测病情进展。通常采取空腹状态下抽取血液样本送至实验室进行分析，可快速获得结果。
3.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，但能直接观察到肌肉组织结构的变化情况，有助于确诊DMD。医生会在局部麻醉下取出一小块肌肉标本进行病理学分析，可能需要等待数天才能得到最终报告。
4.基因检测
DMD是由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变所致，通过检测该基因序列是否异常即可明确诊断。可通过采集外周血或羊水样本来进行DNA测序分析，时间依所选技术而异。
5.超声心动图
超声心动图能够显示心脏结构和功能信息，帮助发现与DMD相关的并发症如心力衰竭等。受检者平卧位状态下由专业人员使用高频声波扫描胸部区域，整个过程约5-10分钟。
以上各项检查前应避免剧烈运动，保持充足休息。若怀疑存在DMD或其他相关疾病，应及时就医并咨询遗传咨询师的意见。
2024-04-08 18:22
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状： 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体或躯干姿势异常 肢体运动不协调 腹肌肌肉抽搐
相关疾病： 进行性脊髓性肌萎缩症
注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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