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韩湘雅 主治医师 三甲

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【白血病基因nras基因突变?】N-RAS是原癌基因家族的成员之一,其表达产物为具有酪氨酸激酶活性的小分子量蛋白质。白血病nras基因为N-RAS原癌基因,nras基因突变为其下游信号转导途径中的一个环节发生改变,使细胞生长失控而异常增殖。
一、原因
1.NRAS基因位于第6号染色体短臂上,属于原癌基因,在人体正常生理功能中发挥重要作用,当NRAS基因出现变异时可导致肿瘤的发生。as基因突变为其下游信号转导途径中的一个环节发生改变,可以使细胞内某些蛋白或RNA发生变化,从而激活下游信号传导途径,促使细胞过度增生和分化,最终形成恶性肿瘤。
二、临床表现
1.发热:由于感染引起的nras基因突变,常表现为长期不规则的发热,且抗生素治疗无效。
2.出血:凝血因子缺乏等血液系统疾病也会引起nras基因突变,进而造成凝血障碍,严重者会出现皮肤黏膜以及内脏器官出血的症状。
3.贫血:红细胞生成减少及丢失增多均可引起nras基因突变患者出现贫血症状,主要表现为面色苍白、乏力、气促等。
4.淋巴结肿大:nras基因突变常累及单个或多个淋巴结,体积增大并伴有触痛感,同时可能伴随肝脾肿大等症状。
5.其他症状:如骨髓浸润、胸腔积液、中枢神经系统受累等,均与nras基因突变有关。
三、治疗方法
1.化疗药物:对于nras基因突变的患者而言,常用的化疗方案有伊马替尼联合柔比星、环磷酰胺、长春新碱和强的松,或者舒尼替尼联合伊立替康进行治疗。
2.靶向药物:常用药物包括博来霉素、吉非替尼、索拉菲尼等,但需注意在使用过程中可能会产生恶心、呕吐、腹泻等不良反应。
3.手术治疗:部分nras基因突变患者还可选择造血干细胞移植术,以清除体内病变组织,达到根治的目的。
日常生活中,若发现自身存在不明原因的发热、出血、淋巴结肿大等情况,应及时就医完善相关检查明确病因,并遵医嘱采取针对性治疗措施。

2024-01-26 10:47

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白血病 (血癌)

1847年德国病理学家鲁道夫魏尔啸首次识别了白血病。白血病的病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。骨髓中的干细胞(stem cell)每天可以制造成千上万的红血球和白血球。白血病病人过分生产不成熟的白血球,妨害骨髓的其他工作,这使得骨髓生产其它血细胞的功能降低。白血病可以扩散到淋巴结、脾、肝、中枢神经系统和其它器官。

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