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红细胞磷丙糖异构酶能否合成
补充说明：红细胞磷丙糖异构酶能否合成
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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红细胞磷丙糖异构酶能合成。
红细胞磷丙糖异构酶是一种参与红细胞代谢的重要酶类，其主要作用是催化磷酸戊糖异构化反应。该酶活性降低或缺乏可能导致红细胞代谢异常。由于该酶活性受到抑制，导致其不能正常合成，进而影响红细胞的功能和结构完整性。在某些遗传性疾病如镰状细胞性贫血中，该酶活性可能因基因突变而下降，但并非所有患者都会出现此现象。
红细胞磷丙糖异构酶合成受多种因素影响，包括遗传、环境和生理状态等。因此，在评估该酶活性时需考虑个体差异。
针对红细胞磷丙糖异构酶及其功能的研究对于了解血液学疾病的发生机制具有重要意义。同时，强调了对该酶活性监测的重要性，并建议定期进行相关检测以评估身体健康状况。
2024-05-13 19:02
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
