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陈礼全 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇科肿瘤,女性盆底功能障碍性疾病

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在孕期检查中,医生通过超声观察胎儿鼻骨发育情况,这一指标被称为“鼻骨可见”。若检查显示鼻骨清晰可见,通常提示胎儿发育良好;反之,若鼻骨显示不清或缺失,则需警惕染色体异常的可能性,其中唐氏综合征是重点排查方向。
鼻骨发育始于孕早期,在孕11周左右基本成形。超声检查通过测量鼻骨长度和形态,评估其发育状况。鼻骨缺失可能与染色体数目异常有关,尤其是21号染色体异常导致的疾病。但需注意,鼻骨显示受胎儿体位、仪器精度等因素影响,单次检查结果异常需结合其他指标综合判断。
除鼻骨外,颈项透明层厚度是重要辅助指标。该数值反映颈部皮下液体积聚程度,正常应控制在特定范围内。若数值异常增高,需进一步评估风险。心脏结构方面,三尖瓣血流状态能反映心室功能,异常返流速度可能提示心脏发育问题。静脉导管血流波形变化也可作为筛查参考,出现反向血流时需加强监测。
当鼻骨显示异常时,建议进行系统超声复查,并结合血清学筛查结果综合评估。部分孕妇可能需要接受产前诊断以明确情况。值得注意的是,鼻骨缺失并非确诊依据,需避免过度焦虑。孕期按时完成规范产检,配合医生完成各项筛查,是保障胎儿健康的重要措施。

2025-10-22 17:38

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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