首页> 妇产科> 产科> 唐氏综合症> 什么叫做唐氏综合症

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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唐氏综合症一般是指21-三体综合征,也叫先天愚型或Down综合征,是一种常染色体畸变所致的疾病。

21-三体综合征是指由于21号染色体异常而导致的疾病,具有一定的遗传性,主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。目前对于21-三体综合征的病因尚不明确,可能与遗传因素、环境因素等有关。临床上主要通过唐氏筛查、无创DNA检查和羊水穿刺等方法对唐氏综合征进行筛查。如果检查结果显示为高风险,说明胎儿患有21-三体综合征的风险较高,需要进一步进行检查,如羊水穿刺检查等。如果确诊为21-三体综合征,建议孕妇及时在医生的指导下进行相关治疗。

建议孕妇在怀孕期间注意定期产检,可以及时发现胎儿的异常情况,并及时进行处理。同时,孕妇在日常生活中要注意保持营养均衡,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需营养,增强抵抗力。

2023-09-24 20:47

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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

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