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【p53突变型会遗传吗？】
补充说明：【p53突变型会遗传吗？】
a******W 2024-01-26 10:46
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医生回答(1)
【p53突变型会遗传吗？】P53基因突变为常染色体显性遗传病的致病原因，而该疾病属于单基因遗传病。若为父母一方发生P53基因突变，则子女发病概率为50%，且存在一定的遗传几率。
一、无明显症状：如果患者只是单纯出现P53基因突变，并没有其他器官组织方面的病变情况时，一般不会对身体造成影响，也不会有明显的临床表现，此时不需要进行特殊治疗。
二、严重后果：1.肝脏损害：由于P53基因突变会影响肝细胞中的DNA修复功能，从而导致肝细胞异常增生和凋亡，最终引起肝硬化甚至肝癌的发生。因此对于已经明确诊断为P53基因突变的患者，需要密切监测肝功能变化，及时发现并处理相关并发症。
2.神经系统损伤：当P53基因突变发生在神经系统的组织中时，可表现为运动障碍、感觉异常、共济失调等症状。针对此类患者，在积极治疗原发肿瘤的同时，还需要给予相应的康复训练来改善患者的神经功能缺损症状。
3.心血管系统改变：部分患者还可因P53基因突变累及心肌细胞而导致心脏扩大、心律失常等心功能不全的表现。针对这种情况，应积极控制心室率、降低左房容量负荷以及减轻肺静脉压力，以延缓病情进展。
4.泌尿生殖系统问题：此外，还可能会影响到肾脏的功能，导致肾小管酸中毒或慢性间质性肾炎等情况的发生。对此，需根据具体情况进行药物或透析等治疗措施。
综上所述，一旦确诊为P53基因突变，应及时到医院就诊，并在专业医生指导下采取针对性治疗方案，以免延误病情。同时还要注意定期复查，以便于了解疾病的恢复情况。
2024-01-26 10:46
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
