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21三体综合征b超表现
补充说明：21三体综合征b超表现
a******W 2024-05-24 16:24
21三体综合征 卵圆孔未闭 胎儿 21-三体综合征 染色体异常
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医生回答(1)
21三体综合征的B超表现可能包括鼻骨缺失或发育不全、卵圆孔未闭、心室水平分流、脑室增宽、腹壁缺损等。如果怀疑孩子有21三体综合征，应进一步进行染色体核型分析以确诊。
1.鼻骨缺失或发育不全
鼻骨缺失或发育不全是指胎儿的鼻骨没有形成或者部分存在，是21-三体综合征的一个常见超声波异常。此征象提示可能有染色体异常，进一步支持21-三体综合征诊断；若与其他结构畸形如先天性心脏病、开放性脊柱裂等合并出现，则更具诊断价值。
2.卵圆孔未闭
卵圆孔未闭指的是心脏中左右心房之间的通道——卵圆孔在出生后未能正常关闭，导致血液可以从左心房流入右心房。这是21-三体综合征中的一个常见心脏异常。表明患儿可能存在血液循环障碍及潜在的心力衰竭风险。
3.心室水平分流
心室水平分流指血液从一侧心室流到另一侧心室，而不是通过正常的途径即心瓣膜进行流动。这一发现与21-三体综合征相关联是因为它可能导致心脏功能受损以及长期的健康问题。需要进一步评估以确定是否需要手术干预。
4.脑室增宽
脑室增宽是指大脑内部液体积聚过多，导致脑室扩大。这可能是21-三体综合征患者中存在的神经管缺陷或其他神经系统问题的表现之一。需密切监测以防止进一步发展为脑积水。
5.腹壁缺损
腹壁缺损是指腹部肌肉或组织没有完全闭合，导致肚脐周围有一个开口。这种情况在21-三体综合征患者中较为罕见，但可增加发生肠道和其他内脏器官损伤的风险。应由专业医生评估是否需要手术修补。
孕期女性应注意定期进行产前检查，特别是针对高风险人群，以早期发现21-三体综合征及其他相关疾病。建议采取无创DNA检测或羊水穿刺等特殊检查手段进一步确认诊断。
2024-05-24 16:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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