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原发性脆骨硬化症状有哪些
补充说明：原发性脆骨硬化症状有哪些
2025-09-04 11:32
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原发性脆骨硬化是一种罕见的骨骼系统疾病，其主要表现为骨骼异常硬化、关节活动受限以及神经压迫症状。该病由基因突变引起，导致骨代谢失衡，骨骼强度虽增加但柔韧性显著下降，易引发多种并发症。
骨骼异常硬化是原发性脆骨硬化的核心特征。患者的骨密度异常升高，X线检查可见骨骼呈均匀或不均匀的致密影，长骨和椎体尤为明显。这种硬化虽使骨骼更坚硬，但也导致脆性增加，轻微外力下可能发生骨折，且愈合过程较为缓慢。
关节活动受限是常见表现之一。由于骨骼过度增生和关节面硬化，患者常出现关节僵硬和活动范围缩小，严重影响日常活动。部分患者还伴有持续性骨痛，尤其在负重或运动后加剧。
神经压迫症状多因骨骼过度生长导致。椎体硬化可压迫脊髓或神经根，引起肢体麻木、无力或放射性疼痛。颅底骨质增生还可能影响听力和视力，需通过CT或核磁共振进一步评估。
部分患者伴有贫血或肝脾肿大，与骨髓腔变窄、造血功能受损有关。血液检查可见相关指标异常。诊断需结合临床表现、影像学检查和基因检测，早期干预有助于改善生活质量。治疗以缓解症状、预防并发症为主，包括药物止痛、物理康复和必要的外科手术。
2025-09-04 15:39
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