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雷特综合征基因检测的出来吗
补充说明：雷特综合征基因检测的出来吗
2024-09-25 17:15
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
雷特综合征无法通过无创DNA检测。
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，其主要特征是语言和社交技能的退化，以及手部和面部的刻板运动。该疾病与特定的基因突变有关，但无创DNA检测通常只能检测到染色体异常，而无法检测到单个基因的突变。因此，对于雷特综合征的诊断，需要进行更深入的基因检测，如基因测序或基因芯片分析。
2024-09-25 18:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
