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leber视神经病是单基因病吗
补充说明：leber视神经病是单基因病吗
2023-09-23 03:24
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精选回答(1)
柯晓云 主任医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：眼科临床工作42年。擅长眼科常见病及疑难病的诊治，如：干眼症、角膜炎、白内障、青光眼、眼底病（糖尿病性视网膜病变）、屈光不正等。
提问
leber视神经病一般是指Leber遗传性视神经病，是一种常染色体显性视神经病，通常是单基因遗传病。
Leber遗传性视神经病是一种常染色体显性视神经病，通常是由于视神经鞘磷脂酶A缺乏，导致鞘磷脂代谢障碍，使鞘膜上皮细胞在晶状体后纤维堆积而引起的。患者可能会出现视力减退、色觉异常、光敏感度下降等症状，还可能会出现视神经萎缩的情况。Leber遗传性视神经病属于单基因遗传病，如果患者的父母或者其他直系亲属患有Leber遗传性视神经病，可能会增加下一代患病的风险。
Leber遗传性视神经病的患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过康复训练的方式进行治疗。在日常生活中，患者还需要注意合理用眼，避免长时间使用电子产品，以免加重病情。
2023-09-23 21:18
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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