发病时间：不清楚
新生儿重症联合免疫缺陷病筛查有用吗
补充说明：新生儿重症联合免疫缺陷病筛查有用吗
2024-05-27 09:52
我要咨询
精选回答(1)
新生儿重症联合免疫缺陷病筛查是有用的。
新生儿重症联合免疫缺陷病是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，由于基因突变导致免疫细胞功能异常，易发生反复感染和恶性肿瘤。筛查有助于早期诊断和治疗，从而降低感染风险和改善预后。
对于家族中有免疫缺陷病史或既往有不明原因感染的新生儿，其筛查结果可能为阳性。但这些情况下，新生儿体内是否存在真正的致病性基因突变仍需进一步确认。
在实施新生儿重症联合免疫缺陷病筛查时，应考虑采取无创性的DNA检测技术以减少误诊率，并确保操作过程中的样本采集与保存符合规范，避免污染或其他干扰因素。
2024-05-27 15:46
举报相关问题
向医生提问
医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
症状起因：白细胞活性功能缺陷、胸腺衍生的免疫活性细胞病变、炎症反应受损、补体功能不足和调理素不足、丙种球蛋白缺乏、脾切除。另外，分泌物排出受阻、家庭中或其他处存在感染原等均可造成反复感染。
常见检查：
就诊科室：内科
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
复方斑蝥胶囊
破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
比克恩丙诺片
本品适用于作为完整方案治疗人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）感染的成人，且患者目前和既往无对整合酶抑制剂类药物、恩曲他滨或替诺福韦产生病毒耐药性的证据。（参见[用法用量] 和[药理毒理]）。
