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氨基酸代谢高可以治愈吗
补充说明：氨基酸代谢高可以治愈吗
2024-05-11 18:00
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
氨基酸代谢高是否能治愈因人而异，取决于具体病因及患者年龄。
氨基酸代谢高的治疗效果因个体差异而异，通常取决于病因的性质、病情的严重程度以及患者年龄。对于某些遗传性代谢疾病，如苯丙酮尿症，在早期诊断和治疗下，通过饮食控制和特殊配方食品，可以显著改善预后，甚至达到治愈的效果。而对于一些晚期发现或复杂的病例，由于长期的神经损害或其他并发症，可能无法完全治愈，但仍可通过治疗减轻症状，延缓病情进展。
氨基酸代谢异常可能包括多种情况，如枫糖尿病、组氨酸血症等，这些疾病的治疗效果也各不相同。
面对氨基酸代谢高的情况，建议定期监测血液中氨基酸水平，以评估治疗反应和指导饮食调整。同时，应避免食用可能导致氨基酸积累的食物，如肉类和奶制品，并确保摄入足够的营养素，以支持身体正常功能。
2024-05-11 21:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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