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神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗
2024-05-20 14:31
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神经元蜡样脂褐质沉积症3型不能被治愈。
该疾病是由CTSD基因突变导致的溶酶体酸性水解酶功能缺陷所致，其病理机制涉及到基因突变引起的神经细胞内脂褐素积累，这些脂褐素在中枢神经系统中的沉积是不可逆的，因此无法通过常规手段消除，也就无法达到治愈的目的。
虽然目前没有针对NCL3型的具体治疗方法，但可以通过一些非特异性措施来缓解症状，如抗癫痫药物治疗可以控制癫痫发作。
建议定期进行神经发育评估、视力检查等以监测病情进展，并注意早期识别和干预可能发生的并发症。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
