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先天性血管变异必须做羊水穿刺吗
补充说明：先天性血管变异必须做羊水穿刺吗
2024-09-25 17:23
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精选回答(1)
王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
先天性血管变异是否需羊水穿刺取决于染色体异常风险。
如果存在染色体异常的风险，如唐氏综合征等，羊水穿刺可以提供染色体分析，以排除这些异常。然而，如果染色体异常风险较低，且无其他高风险因素，可能不需要进行羊水穿刺。因此，是否需要进行羊水穿刺应根据个体情况和医生建议来决定。
2024-09-25 18:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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