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肾性氨基酸尿做什么检查
补充说明：肾性氨基酸尿做什么检查
2025-09-04 11:29
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肾性氨基酸尿是一种由于肾小管重吸收功能障碍导致的氨基酸排泄异常疾病。诊断该病主要依赖尿液氨基酸分析、血液氨基酸测定及基因检测等专项检查，这些方法能准确识别氨基酸代谢异常并评估肾脏损伤程度。
尿液氨基酸分析是核心诊断手段，通过高效液相色谱技术定量检测尿液中多种氨基酸含量。若发现特定氨基酸排泄量显著增高，可提示肾小管重吸收缺陷。该检查需采集24小时尿液标本，以避免结果受瞬时波动影响。血液氨基酸测定同步进行，通过对比血尿氨基酸水平，可区分肾性氨基酸尿与其他代谢性疾病。基因检测适用于疑似遗传性病例，如哈特纳普病等，通过分析相关基因突变确认病因。此外，肾小管功能评估检查如尿β2-微球蛋白、尿视黄醇结合蛋白检测，可辅助判断肾小管损伤范围。影像学检查如肾脏超声可用于排除结构异常或继发性病变。诊断过程中需结合临床表现如生长发育迟缓、神经系统症状等综合判断。早期明确诊断对指导治疗和改善预后具有重要意义。
2025-09-04 15:38
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肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
多发人群：所有人群
典型症状： 手掌和足底角化伴多汗 β-氨基酸尿 二羧基氨基酸尿 二碱基氨基酸尿症 智力发育迟缓
临床检查： 手掌和足底角化伴多汗 β-氨基酸尿 二羧基氨基酸尿 二碱基氨基酸尿症 智力发育迟缓
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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