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小儿脊髓性肌萎缩在胎里怎么查
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩在胎里怎么查
2024-07-12 17:16
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小儿脊髓性肌萎缩在胎里可以通过基因检测、脊髓MRI、肌肉活检等检查进行诊断。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与脊髓性肌萎缩相关的基因突变，从而辅助诊断。如果检测结果为脊髓性肌萎缩相关基因突变，可能表明存在轻度的脊髓性肌萎缩。但需注意，该检测结果不能作为确诊依据，还需结合其他检查结果进行综合判断。
2.脊髓MRI
脊髓MRI可以评估脊髓的结构和功能，帮助发现脊髓性肌萎缩的异常信号。如果MRI显示脊髓信号异常或结构改变，可能支持脊髓性肌萎缩的诊断。但需注意，MRI结果需要与其他检查结果结合分析。
3.肌肉活检
肌肉活检可以提供肌肉组织的详细信息，有助于确定是否存在肌萎缩和神经元丢失。如果活检结果显示肌肉组织出现神经元丢失和肌萎缩，可能支持脊髓性肌萎缩的诊断。但需注意，活检结果需要与其他检查结果结合分析。
在进行上述检查前，应确保患者处于稳定状态，并告知医生所有已知的药物使用情况和过敏史。
2024-07-12 17:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
盐酸替扎尼定口服溶液
（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
仁青常觉
清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病，陈旧性胃肠炎、溃疡，“木布”病，萎缩性胃炎，各种中毒症；梅毒，麻风，陈旧热病，炭疽，疖痛，干黄水，化脓等。
