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小儿异染性脑白质营养不良的原因
补充说明：小儿异染性脑白质营养不良的原因
2025-09-04 11:34
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小儿异染性脑白质营养不良是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于芳基硫酸酯酶A基因发生突变，导致酶活性缺失，引起脑白质中硫苷脂无法正常分解而累积，造成神经系统进行性损害。该病具有明确的分子遗传基础，属于常染色体隐性遗传模式。
芳基硫酸酯酶A基因位于第22号染色体，其突变类型多样，包括错义突变、无义突变或缺失突变等，不同突变导致酶活性丧失的程度存在差异。父母若均为致病基因携带者，子女有较高患病风险。患者体内由于该酶功能缺陷，硫苷脂不能有效分解，逐渐沉积于中枢及周围神经系统的白质区域，引发髓鞘脱失和神经细胞损伤，从而出现运动、智力及行为等多方面功能障碍。
临床表现与基因突变类型密切相关，不同年龄分型对应不同突变特点。晚婴型患者多存在严重突变，酶活性完全或接近完全缺失；少年型和成年人型则可能为部分活性残留的错义突变。通过血液酶活性检测及基因分析可明确诊断。目前尚无根治方法，主要采取对症支持治疗，以延缓疾病进展。遗传咨询和产前基因诊断有助于家庭了解风险并做出生育选择。
2025-09-04 15:40
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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
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