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结节性硬化可以治好吗
补充说明：结节性硬化可以治好吗
a******W 2024-01-24 11:43
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医生回答(1)
祁阳余 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
结节性硬化症无法完全治愈，但可以通过药物治疗来减轻症状。
该疾病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为皮肤纤维瘤、癫痫发作及智力障碍等症状。虽然目前没有针对该疾病的特效治疗方法，但通过使用抗癫痫药物如卡马西平、等可以有效控制患者的癫痫发作，从而减轻相关症状。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，其病因与TSC1或TSC2基因突变有关。这些突变导致蛋白质功能异常，影响细胞生长调控，引起器官内形成错构瘤样病变。在某些情况下，早期诊断和及时干预可能有助于改善病情预后。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，并积极参与康复训练以维持最佳生活质量。同时，保持健康的生活方式，包括合理饮食和适量运动，也有助于减少病情进展的风险。
2024-02-13 23:47
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依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
