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羊水染色体核型一定要做吗
补充说明：羊水染色体核型一定要做吗
2024-05-27 11:52
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
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羊水染色体核型检测对于高风险孕妇来说是必要的，可以评估胎儿是否存在染色体异常，而低风险孕妇则可考虑咨询专业意见后决定是否进行。
羊水染色体核型检测是通过分析羊水中胎儿细胞的染色体结构来判断是否存在染色体异常。对于高风险孕妇，如年龄超过35岁、有家族遗传病史等，羊水染色体核型检测可以帮助发现潜在的染色体异常，从而采取相应措施。而对于低风险孕妇，其染色体异常的风险较低，可以根据个体情况和专业医生的建议决定是否进行检测。
如果患者本身存在免疫系统疾病或感染性疾病，可能会导致羊水样本质量不佳，影响结果准确性。此时可能需要重新采集样本进行检测。
在做出任何医疗决策前，应充分了解自身状况，并与专业医生沟通，以确保选择最适合自己的检查项目。
2024-05-27 16:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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