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海绵状血管瘤血小板减少综合征是不是遗传的
补充说明：海绵状血管瘤血小板减少综合征是不是遗传的
2024-05-13 18:41
海绵状血管瘤血小板减少综合征 海绵状血管瘤 血小板减少 阿司匹林 出血倾向
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精选回答(1)
朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：各类先天性心脏病，成人心脏外科手术，各类主动脉瘤病变，擅长微创手术技术，尤其是介入技术和腔镜技术。
提问
海绵状血管瘤血小板减少综合征存在一定的遗传风险。
海绵状血管瘤血小板减少综合征是由于KCNJ13基因突变引起的，该基因突变导致海绵状血管瘤的形成和血小板减少。由于该疾病是由特定基因突变导致的，因此具有一定的遗传倾向。但是，该疾病的遗传方式较为复杂，可能为常染色体显性或隐性遗传，具体取决于家族中是否存在纯合子或杂合子携带者。
除上述提及的因素外，还应考虑患者是否有长期服用抗凝药物史，如华法林、阿司匹林等，这些药物可影响血液凝固功能，进而引起出血倾向。
针对海绵状血管瘤血小板减少综合征，建议定期监测血小板计数以及进行必要的影像学检查以评估病情进展。同时，避免高风险活动，如剧烈运动或参加可能导致头部创伤的活动，以降低出血风险。
2024-05-13 18:57
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血小板减少症是指血液中血小板单位细胞数减少或缺乏的症状。发生血小板减少症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护作用的生化物质)攻击自身的血小板所致。某些急性感染是造成这种病的根本原因。服用某种药物(如磺胺、有机砷、奎尼丁等)治疗别的疾病，在短时间内输血太多(如在动大手术期间)，或发生异常出血和凝血，都可能造成血小板减少。特发性血小板减少症紫瘢是较常见的一种。
症状起因：通常是由于身体所形成的抗体(有防护症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护作用的生化物质)攻击自身的血小板所致。某些急性感染是造成这种病的根本原因。服用某种药物(如磺胺、有机砷、奎尼丁等)治疗别的疾病，在短时间内输血太多(如在动大手术期间)，或发生异常出血和凝血，都可能造成血小板减少。
可能疾病：白血病视网膜病变 同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜 药物免疫性血小板减少性紫癜 输血后血小板减少性紫癜 感染性血小板减少性紫癜
常见检查： 血小板计数 血小板ATP释放试验 血小板黏附试验 血小板聚集试验（PAgT） 血小板聚集试验 平均血小板体积
就诊科室：血液
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
蚓激酶肠溶胶囊
用于缺血性脑血管病，使过高的纤维蛋白原和血小板凝集率降低，改善症状并防止病情发展。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
