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渐冻症是不是遗传病
补充说明：渐冻症是不是遗传病
2024-05-14 18:38
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
渐冻症是一种遗传病。
渐冻症是由于运动神经元变性导致肌肉萎缩和无力的一种疾病，可能与基因突变有关，如SOD1基因等。这些基因异常可能会通过家族遗传的方式传递给后代，因此，具有一定的遗传倾向。
除了家族遗传外，渐冻症还可能与其他因素如环境暴露、年龄增长或某些神经系统疾病的风险增加有关。
需要注意的是，虽然渐冻症存在一定的遗传风险，但并不是所有患者都有家族史，而且并非所有的家族成员都会发病。对于有家族史的人群，建议定期体检以及关注身体变化，以早期发现和治疗潜在的问题。
2024-08-19 11:14
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谢恒韬 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长三叉神经痛，带状疱疹神经痛，慢性颈肩腰腿痛，腰椎间盘突出症，颈椎病，晚期肿瘤顽固性疼痛
提问
渐冻症是一种遗传病。
渐冻症是由于运动神经元变性导致肌肉萎缩和无力的一种疾病，可能与基因突变有关，如SOD1基因等。这些基因异常可能会通过家族遗传的方式传递给后代，因此，具有一定的遗传倾向。
除了家族遗传外，渐冻症还可能与其他因素如环境暴露、年龄增长或某些神经系统疾病的风险增加有关。
需要注意的是，虽然渐冻症存在一定的遗传风险，但并不是所有患者都有家族史，而且并非所有的家族成员都会发病。对于有家族史的人群，建议定期体检以及关注身体变化，以早期发现和治疗潜在的问题。
2024-05-14 18:57
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
