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新生儿筛查看看结果是不是正常
补充说明：新生儿筛查看看结果是不是正常
2023-07-04 11:07
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿筛查主要是检查新生儿的身体是否健康，是否存在遗传代谢性疾病。新生儿筛查结果是否正常，需要根据筛查结果进行综合分析。
新生儿筛查主要是通过采取新生儿的足跟血，检查新生儿的染色体是否异常，以及检查新生儿的血液是否存在先天性的甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。如果检查结果正常，说明新生儿的身体比较健康，一般不需要特殊治疗。如果检查结果出现异常的情况，可能是存在遗传代谢性疾病，此时家长可以带新生儿到正规医院进行详细检查，明确具体的病因之后，可以在医生的指导下进行针对性的治疗。
在日常生活中，如果新生儿出现身体不适的症状，家长需要及时带其就医治疗，避免病情加重。同时还要保持新生儿的清洁卫生，及时给新生儿洗澡，但是要避免水渍流入新生儿的耳道内，以免引起感染的情况。
2023-07-07 17:16
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
