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蒋佩星 主治医师 三甲

擅长:妇科

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孕妇在孕11至13周加6天期间,于安琪儿医院进行的NT检查是胎儿早期唐氏综合征筛查的重要项目,通过B超测量胎儿颈后透明层厚度,通常正常范围在2.5毫米以内。这项检查可初步提示染色体异常风险,但数值稍高并不意味胎儿一定有问题,需结合后续无创DNA或羊水穿刺综合评估。检查前无需特殊准备,但应严格把握孕周,错过时间将影响准确性。建议提前预约,避免排队等待过长。若结果异常,请保持理性,听从医生建议进行进一步确诊。

2026-02-20 06:33

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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