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胎儿唇腭裂可以检查出来吗
补充说明：胎儿唇腭裂可以检查出来吗
2024-05-29 10:16
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
胎儿唇腭裂可以通过超声检查和羊水穿刺等方法进行诊断。
胎儿唇腭裂的病理机制涉及上颌突和球状突的融合异常，可通过超声检查观察到口腔部位的裂隙。而羊水穿刺则可获取DNA样本，用于检测染色体异常和基因突变，从而评估唇腭裂的风险。对于高风险孕妇，建议进行无创产前基因检测以确认胎儿健康状况。
如果孕妇有家族史或自身存在某些遗传性疾病，也可能增加胎儿唇腭裂的风险。此外，孕期接触有害物质、药物滥用等因素也与唇腭裂的发生有关。
在孕期应定期接受产检，并遵循医生的指导和建议，保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒和接触有毒物质，以降低胎儿发生唇腭裂的概率。
2024-08-19 11:16
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
胎儿唇腭裂可以通过超声检查和羊水穿刺等方法进行诊断。
胎儿唇腭裂的病理机制涉及上颌突和球状突的融合异常，可通过超声检查观察到口腔部位的裂隙。而羊水穿刺则可获取DNA样本，用于检测染色体异常和基因突变，从而评估唇腭裂的风险。对于高风险孕妇，建议进行无创产前基因检测以确认胎儿健康状况。
如果孕妇有家族史或自身存在某些遗传性疾病，也可能增加胎儿唇腭裂的风险。此外，孕期接触有害物质、药物滥用等因素也与唇腭裂的发生有关。
在孕期应定期接受产检，并遵循医生的指导和建议，保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒和接触有毒物质，以降低胎儿发生唇腭裂的概率。
2024-05-29 13:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
