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甲基丙二酸血症能要孩子吗？
补充说明：甲基丙二酸血症能要孩子吗？
a******W 2024-01-24 11:59
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症患者不建议要小孩。
甲基丙二酸血症是由于基因突变导致的有机酸代谢异常，属于一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于该疾病存在明显的遗传风险，因此不建议患者怀孕以减少后代患病的可能性。此外，患者的病情可能因怀孕期间身体变化而加重，不利于自身健康和胎儿生长发育。
若患者在备孕阶段或已经怀孕，则需严格遵循医嘱调整饮食结构，并定期监测血液中的甲基丙二酸水平，以免影响母婴双方的生命安全。
对于甲基丙二酸血症患者，孕期保健需要特别注意营养均衡与风险评估。必要时，应在专业医生指导下进行生育规划，确保母子平安。
2024-02-24 20:10
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
