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唐氏综合症是先天性疾病吗
补充说明:唐氏综合症是先天性疾病吗
2024-09-25 17:17
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唐氏综合症是先天性染色体异常。
该疾病是由于在受孕时,第21号染色体发生异常分离,导致胎儿额外获得一条21号染色体,从而引起的一系列身体和智力发育障碍。由于这种异常发生在受孕时,因此唐氏综合症被归类为先天性疾病。
2024-09-25 18:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。