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红细胞增多症症状需要做基因检测吗
补充说明：红细胞增多症症状需要做基因检测吗
2024-05-13 18:44
红细胞增多症 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 肺源性心脏病 先天性心脏病
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞增多症症状需要进行基因检测以排除或确认与特定基因突变有关的可能性。
红细胞增多症可能是由于真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等疾病引起的，这些疾病与特定基因突变有关，因此需要进行基因检测来识别相关的遗传异常。对于有家族史或疑似遗传性红细胞增多症的患者，基因检测尤为重要，可以进一步明确诊断并指导治疗。
针对红细胞增多症的症状，如果考虑是继发于肺源性心脏病、先天性心脏病等原因导致的，则不需要进行基因检测。
在评估红细胞增多症时，应注意避免高海拔环境，以免因缺氧刺激促红细胞生成素分泌而加剧症状。另外，建议定期监测血常规，以便及时发现红细胞计数的变化，并采取相应措施。
2024-05-13 19:03
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红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。
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用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
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