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宓炫荣 主治医师 三甲

擅长:妇科

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怀孕NT检查是早期唐筛的关键环节,通常在孕11周至13周加6天之间进行,通过B超测量胎儿颈后透明层厚度,结合血清学指标评估染色体异常风险。

检查时,医生会使用超声探头在腹部扫描,获取胎儿标准切面。NT值小于2.5毫米通常提示低风险,但结果受孕周、胎儿姿势等因素影响。若测值偏高,不直接等于胎儿异常,需后续做无创DNA或羊膜腔穿刺进一步确认。

建议提前预约检查时间,避免错过窗口期。检查前无需空腹,但需适当憋尿,使图像更清晰。NT筛查仅为风险评估,不能替代诊断性检测,所有结果都应结合医生综合解读。

2026-01-19 10:11

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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