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半乳糖血症临床症状三个
补充说明：半乳糖血症临床症状三个
2023-07-14 09:42
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半乳糖血症临床症状一般有呕吐、腹泻、嗜睡等，具体的情况还需要咨询医生进行了解。
半乳糖血症是指血液中半乳糖增高引起的一系列临床症状，通常是由于先天性半乳糖代谢缺陷、缺乏某些酶或者是半乳糖吸收障碍等原因导致的。在临床通常会出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状，部分患者还可能会出现肌张力低下、智力发育迟缓等情况。
半乳糖血症患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，同时还要控制含糖食物的摄入，必要时还可以通过静脉注射葡萄糖液的方式进行缓解。在平时要定期去医院复查，密切关注疾病的治疗情况，如有异常的症状，建议及时告知医生并治疗，防止出现其他的症状。
2023-07-19 22:48
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
