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成人型多囊肾婴儿能查出来吗
补充说明：成人型多囊肾婴儿能查出来吗
2024-09-25 17:22
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成人型多囊肾婴儿可通过基因检测诊断。
成人型多囊肾是一种遗传性疾病，通常在成年后出现症状，但也可能在婴儿时期就出现。基因检测可以检测到导致该疾病的特定基因突变，从而在婴儿时期进行诊断。因此，对于有家族史的婴儿，基因检测可以及早发现并管理成人型多囊肾。
2024-09-25 18:39
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
